2013年5月，我院院长贺林院士以及复旦大学马端教授、上海市第一妇婴保健院段涛教授共同主编的《临床遗传学》由上海科学技术出版社正式出版，该书由“十二五”国家重点图书出版规划项目资助发行。《临床遗传学》内容包括遗传学的基本知识、遗传病常用诊断技术以及各类遗传病的发病机制、临床表现、诊断方法及标准、治疗或干预方式等，该书最大的特点是尽可能地介绍了疾病的遗传学病因和可能的遗传学诊断方法，有助于提高医务工作者对疾病病因的认识。
