2016年10月28日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心宣布成立精准医疗实验诊断中心，中国科学院院士贺林教授担任中心主任。同时，作为人类单靶标基因组计划中的国内首个针对中国儿童出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病基因组研究计划正式启动。上海交通医学院胡翊群副院长、上海市卫计委科教处张勘处长、中国科学院陈润生院士、美国西雅图儿童医院秦萱教授等出席仪式。
精准医疗的核心是以个体化基因组信息为基础，结合基因组学、蛋白质组学、代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的定制型个体化医疗模式，而精准实验诊断是精准医疗实施的前提与基础。儿童中心精准医疗实验诊断中心的成立旨在促进临床与实验室的有机融合，催生一批临床精准诊断、治疗的途径与方法。中心主任贺林院士宣布，国内首个针对我国发生率最高的先天性心脏病基因组研究计划正式启动。
中科院院士、儿中心精准医学诊断实验中心主任贺林教授发表讲话
据悉，先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，根据最新的全国妇幼卫生监测结果，我国先天性心脏病占出生缺陷的比例大于25%，居于出生缺陷首位，我国每年新增先心病患儿约15-20万。其较高的发生率和致死率是儿童致残、致死的首要原因。
贺林教授为精准医疗实验诊断中心副主任颁发聘书
专家指出，心脏是人体胚胎发育过程中最早形成并发挥功能的器官，其形成是个十分复杂的形态发育过程，涉及到诸多发育相关基因的时空差异性表达，以及在不同基因间复杂调控作用下发生的细胞增殖、分化、迁移等过程的精确整合，其中任何遗传突变和环境危害因子造成的调控异常都有可能影响心脏的正常发育而导致心脏疾病的发生。
然而，先心病发病机制尚不清楚。目前认为与染色体畸形及基因突变等遗传因素相关。此外，环境因素中的病毒、物理（氡，低频电磁场）和化学（甲醛、总挥发性有机化合物、农药）等危害因子，以及营养中叶酸的缺乏等，都是先心病的高危因素。我们前期的研究也提示孕早期重大负性精神事件可能是复杂心脏出生缺陷的危险因素之一。
改革开放以来，我国经济获得迅猛的发展，同时也带来了令人担忧的环境污染，比如空气中的雾霾、农药的高使用和不规范的使用以及饮用水的质量。我们在临床上也观察到，污染严重的中部北部地区，不仅先心病高发而且复杂先心病的比例要远远高于污染较轻的区域。但是这些因素通过何种基因组变异以及如何与基因交互来致病，尚需进一步的系统研究。因此，在更大范围内了解先心病人基因组的变异情况，发现更多的先心病致病/易感基因以及其各种变异与环境的交互作用是我国目前亟待解决的重大科学问题。
目前，儿中心心脏中心已经成为全球规模最大的先心病诊治中心之一，年门诊量达3万余人次，入库样本量已达8000份，为研究项目的开展提供丰富的样本资源。
项目负责人表示，该研究计划将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正常对照进行全基因组基因测序，通过父母基因组序列的过滤及与正常基因的对比，发现罕见的致病突变。采集孕期相关危险环境因素，采用统计遗传学方法对基因-基因、基因-环境交互作用、和基因通路进行分析，以发现我国先心病致病相关基因，并采集孕期相关危险环境因素以及相关的流行病学依据，从而为先心病的一级预防、产前诊断、早期干预以及先心病的疾病管理提供新的思路和理论基础。
同时通过与西方人群的研究对比，分析我国先心病人群特殊的致病、易感遗传变异和流行病学高危因素，将对我国人口质量以及儿童健康水平的整体提升具有非凡意义，也将为全球先心病的预防和治疗做出突出的贡献！
