2023年7月11日，出生缺陷防治进展暨母胎医学高峰论坛和上海市出生缺陷遗传咨询培训在中国福利会国际和平妇幼保健院圆满收官。长三角遗传咨询诊疗网络发起人、上海交通大学Bio-X研究院贺林院士受邀为本次论坛致辞，全国出生缺陷防治中心朱军主任、中国福利会国际和平妇幼保健院程蔚蔚院长、王彦林副院长、王剑副院长、吴怡主任、哈佛医学院波士顿儿童医学院沈亦平教授、长三角遗传咨询诊疗网络秘书长Bio-X研究院秦胜营教授、复旦大学安宇教授、郑州大学第三附属医院刘灵教授、英国伦敦大奥蒙德街儿童医院郑茜教授、合因教育何怡主任等多位重量级专家出席并做了精彩的学术报告，百余位上海及全国妇幼相关医疗单位的主任和医师参加本次论坛。
我院贺林院士受邀为本次论坛致辞。他在讲话中表示，作为长三角遗传咨询诊疗网络的创办人，深感欣慰。今天大家聚在一起，共同探讨和交流我国出生缺陷防控及遗传咨询的发展和未来，对于在座的同仁和我国的出生缺陷防控事业都意义非凡。
出生缺陷对于家庭、社会甚至国家所造成的损失是巨大的，而导致出生缺陷的主要原因之一，就是遗传因素。长三角遗传咨询诊疗网络成立的初衷也是为了提升我国遗传咨询水平，为包括出生缺陷的防控在内的我国卫生事业提供支撑。近几年，随着测序及三代试管技术的飞速发展，遗传检测的种类和数量都有了大幅增长，很多遗传病都能够在孕前或产前得到及时的诊断，阻断了缺陷儿的出生，遗传咨询工作的介入在这个进程中起到了越来越重要的作用，同时，对规范的高质量的遗传咨询的需求也越来越迫切。大数据时代的到来，为遗传咨询的深入发展奠定了基础，人工智能及ChatGPT的出现，大幅提升了遗传诊断的效率，使得医务人员可以最快的速度在数千种单基因病或罕见病中筛选、甄别、并最终明确诊断，为病人及家属带来帮助。我们欣喜地看到，在众多临床及遗传工作者的努力下，在已有的医学模式基础上，基因组学+遗传咨询的新医学模式正冉冉升起，大数据时代的人工智能将帮助临床医师和遗传咨询师更迅速、更精确地做出诊断，更好地预防出生缺陷。
贺院士在讲话中表示国际和平妇幼保健院作为上海市产前诊断技术质控中心和上海市出生缺陷预防保健中心，同时也是长三角遗传咨询诊疗网络的常务副理事长单位，长期奋战在出生缺陷预防及遗传咨询的第一线，在全市出生缺陷人才培训、遗传咨询上岗培训及产前诊断质控管理等方面做出了巨大的贡献。这次大会凝聚了全国出生缺陷及遗传咨询的多位名师大咖，从出生缺陷三级预防管理，产前诊断临床及实验室质控，出生缺陷新型检测技术发展，及临床遗传咨询等各个方面进行相关研讨，也为广大从事助产工作、产前诊断和出生缺陷预防的临床工作者提供一个学习和交流的平台。贺院士相信这次大会必然能够在临床实践和科学技术之间架起新的知识桥梁，燃起新的思维火花，带来新的突破和进展。希望各位参会人员可以通过本次会议的举办，掌握新理论，学习新技术，能够学有所获，学有所得，为降低出生缺陷，提高出生人口素质，提升人口健康水平做出更大贡献。
长三角遗传咨询诊疗网络秘书长、我院秦胜营教授在本次论坛中做报告《长三角遗传咨询诊疗网络建立与发展》，秦教授向与会专家领导介绍了长三角遗传咨询诊疗网络的成立的背景、组织成立及发展、诊疗活动以及工作设想，并对贺林院士提出的新医学理念和内涵进行了深刻阐述，秦教授在报告中指出长三角遗传咨询诊疗网络的主要目标是实现遗传咨询的标准化和职业化，建立全国遗传咨询诊疗网络，实现普及遗传咨询在分子生物学技术与临床应用间的桥梁作用和遗传咨询在疾病筛查、诊断、干预及健康管理中的纽带作用。同时也提出了主要任务是搭建覆盖全国的多层次的遗传咨询网络体系、遗传咨询师培训体系建设以及中国人群遗传咨询大数据平台建设。
长三角遗传咨询诊疗网络成功开启了长三角区域遗传咨询诊疗的新模式，标志着长三角远程遗传咨询高层次合作的开端，是我国遗传咨询事业发展道路上的里程碑。组建并启动长三角遗传咨询诊疗网络，秉持全国一盘棋理念，通过先期整合长三角地区优势的医疗和学科资源，先试先行，打造并实现疾病的多学科诊疗模式，并将此成功模式推向全国，共同促进遗传咨询事业做大做强。
秦教授也在报告中指出，未来随着测序数据的不断增多，ChatGPT技术在遗传咨询的应用将会进一步拓宽，提高遗传咨询诊断准确率，辅助遗传咨询师提供咨询建议，从而改善病人的临床治疗效果。
最后贺院士希望借助我们的专业知识和技术，能够帮助广大群众，对遗传疾病进行有效防治和咨询，让更多的人能够了解如何预防出生缺陷及遗传疾病，并减轻患病的家庭的痛苦和负担。贺院士也衷心希望未来长三角遗传咨询诊疗网络及广大遗传医学工作者能够以我国医疗卫生改革发展为契机，加强与全球遗传咨询领域的交流与合作，融合前沿科技和新的临床应用，不断探索和创新，为实现健康中国和全球健康做出更大的贡献。
关于长三角遗传咨询诊疗网络
长三角遗传咨询诊疗网络是由贺林院士联合国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心遗传咨询能力建设专家委员会、中国遗传学会遗传咨询分会发起，上海交通大学Bio-X研究院、上海浦东解码生命科学研究院共同主办，在“新医学”的理念下，依托长三角地区多家医疗机构共同成立，致力于推动遗传咨询新学科的教育、普及、实践及多学科诊疗模式（MDT）的健全，从深度和广度为健康中国做贡献！
