2024年12月2日，长三角遗传咨询诊疗网络与复旦大学医学遗传研究院战略合作签约仪式在上海交通大学Bio-X研究院小白楼如期举行。长三角遗传咨询诊疗网络发起人、上海交通大学Bio-X研究院名誉院长贺林院士、复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授、长三角遗传咨询诊疗网络秘书长秦胜营教授、上海交通大学Bio-X研究院曹冬梅副院长、复旦大学医学遗传研究院培训部安宇主任、袁博教授、院长助理陈莉老师出席本次签约仪式，Bio-X研究院部分师生近50人参加，本次揭牌仪式由长三角遗传咨询诊疗网络秘书长秦胜营教授主持。
贺林院士致辞
贺林院士为本次签约仪式致辞，他首先向黄涛生教授表达了由衷的感谢。黄教授长期在美国深造后毅然回国，为国内的遗传咨询事业注入了新的活力。贺林院士强调，遗传咨询作为连接遗传学研究与临床实践的桥梁，在追求健康长寿的今天显得尤为关键。然而，传统遗传咨询模式存在诸多痛点，如检测凌乱、咨询无序、数据解读难度大等，严重影响了咨询的质量和效率，制约了领域的发展。同时，国内遗传咨询师人才匮乏，缺乏统一标准，这成为了亟待解决的问题。
贺院士指出，尽管国内在遗传咨询领域已经取得了一些显著的成果，但推广和普及工作仍然任重道远。他提到，有些领域对遗传咨询的重要性视而不见，这是令人痛心的。在2016年，中国遗传学遗传咨询分会和国家卫生健康委的指导下，他积极倡导并推动了临床遗传咨询能力的培训，至今已成功举办了多期培训班，培训了超过5000名专业人员，为遗传咨询体系注入了新的活力。分会还制定了多项指南与标准，推动了遗传咨询的职业化和标准化。
2022年2月，长三角遗传咨询诊疗网络的成立，标志着遗传咨询师事业迈入了一个新的里程碑。该网络致力于教育普及和多学科诊疗模式，地域覆盖广泛，影响力强大。它建立了完善的培训体系，积累了丰富的病例资源，搭建了遗传咨询MDT平台和AI辅助技术，推动了领域的发展。复旦大学医学遗传研究院以医学遗传学为中心，充分发挥复旦大学的综合性学科优势，统筹临床医学、基础医学、生命科学等相关学科的力量，引领和推动了中国医学遗传学科体系的建设。
贺院士还提到了人类基因组计划的重要性以及遗传咨询师在解读这些数据中的关键作用。他强调，任何两个事物之间都有其必然的联系，而遗传咨询师正是通过有效的咨询，帮助人们更好地理解和利用这些遗传信息。他还指出，当前医疗领域存在的一些问题，如看病难、看病贵以及医疗资源分配不均等，都与遗传咨询的发展不足有关。因此，加强遗传咨询的建设和推广，对于提高医疗水平、保障人民健康具有重要意义。
最后，贺院士表示，他希望通过长三角遗传咨询诊疗网络与复旦大学医学遗传研究院的合作，能够推动我国遗传咨询事业的发展，为人类的健康长寿做出重要贡献。同时，他也希望更多的专家和学者能够加入到这一事业中来，共同为中国的遗传咨询事业添砖加瓦。贺院士的发言赢得了与会嘉宾的热烈掌声和高度赞誉。
黄涛生教授致辞
随后，黄涛生教授进行致辞。黄教授首先对出席仪式的贺林院士、各位同道及同学们表示了诚挚的感谢和热烈的欢迎。他提到，中国作为人口大国，在医学遗传领域仍面临着诸多挑战，遗传性疾病诊疗和出生缺陷防控等。而遗传咨询在精准医学中的重要性也日益凸显。
黄教授表示，复旦大学医学遗传研究院与长三角遗传咨询诊疗网络的合作，旨在共同探索和完善遗传咨询体系，推动遗传咨询事业的持续发展。通过人才培养、专业水平和临床技能的提升，以及遗传咨询服务的优化，将有助于提高我国遗传性疾病的诊疗水平，降低出生缺陷率，对人民群众的健康福祉具有重要意义。
在致辞中，黄涛生教授高度赞扬了贺林院士在遗传咨询领域所做出的卓越贡献。他提到，贺院士创建了中国遗传咨询师学会，他领导长三角遗传咨询诊疗网络，做了很多工作，通过联合国家卫健委、中国遗传咨询协会等机构，推动了医学遗传咨询的教育和普及。同时，黄教授也介绍了复旦大学医学遗传研究院作为新成立的二级实体运行机构，将致力于临床遗传专科医生的培训、遗传咨询科学的建立和发展以及遗传诊断实验室的质量控制等三大任务。
黄教授介绍，复旦大学医学遗传研究院已经正式开始招收全日制遗传咨询硕士研究生，并即将启动以专科为导向的遗传咨询培训，临床遗传专科医生的培训项目也即将启动。此外，研究院还与相关部门达成共识，共同推进实验室质量控制工作，从国家层面和上海层面出发，为遗传咨询事业的发展贡献力量。
签约仪式
黄涛生教授进行讲座
随后，黄涛生教授进行讲座《线粒体疾病的研究进展》，黄教授就线粒体疾病的研究进展进行了深入的讲解。
在讲座中，黄涛生教授首先强调了线粒体在人体中的重要性。他指出，尽管线粒体体积微小，但它们在能量转换、细胞凋亡、肿瘤发生以及胎儿发育等众多生物学过程中发挥着举足轻重的作用。黄教授通过生动的比喻和详实的数据，向听众展示了线粒体功能的复杂性和多样性。
接着，黄教授详细阐述了线粒体疾病的病因、临床表现以及当前的诊断和治疗手段。他提到，线粒体疾病可以由线粒体DNA或核基因突变引起，这些突变可能导致线粒体功能障碍，进而引发一系列严重的健康问题。黄教授还分享了他在线粒体疾病研究领域的最新成果，包括通过外显子测序、全基因组测序等手段发现新的致病基因，以及利用动物模型和临床试验探索有效的治疗方法。
黄教授特别介绍了线粒体替代治疗这一前沿技术。他解释说，线粒体替代治疗主要针对那些由母亲遗传的线粒体疾病患者，通过与健康卵子的线粒体替换技术，可以有效避免线粒体疾病的遗传风险。黄教授还分享了他在这一领域的研究经验和成功案例，引起了听众的广泛兴趣。
最后，黄教授对线粒体疾病的未来研究方向进行了展望。他认为，随着技术的不断进步和研究的深入，线粒体疾病的诊断和治疗将变得更加精准和有效。同时，他也呼吁医学界同道和学者们加强合作与交流，共同推动线粒体疾病研究的发展，为更多患者带来希望和健康。
秦胜营教授宣布仪式圆满结束
关于长三角遗传咨询诊疗网络
长三角遗传咨询诊疗网络是由贺林院士联合国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心遗传咨询能力建设专家委员会、中国遗传学会遗传咨询分会发起，上海交通大学Bio-X研究院、上海浦东解码生命科学研究院共同主办，在“新医学”的理念下，依托长三角地区多家医疗机构共同成立，致力于推动遗传咨询新学科的教育、普及、实践及多学科诊疗模式（MDT）的健全，从深度和广度为健康中国做贡献！
