近日，我院师咏勇教授课题组在精神分裂症遗传机制研究领域取得的研究成果发表于国际著名杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics，IF 35.532）。在此项研究工作中，我院毕业的博士生李志强（现为青岛大学博士后、在我院青岛分院工作）是论文的第一作者，长江学者、国家杰青、上海交通大学特聘教授师咏勇是论文的通讯作者。论文的相关工作得到了中国科学院院士、我院院长贺林教授，上海交通大学附属精神卫生中心徐一峰院长，北京大学第六医院岳伟华副院长，新疆医科大学第一附属医院心理科伊琦忠主任及其他同道的大力支持。
精神分裂症是一种以情感反应与思维过程发生深度混乱为主要特征的精神障碍，影响全球人口的约1％，对社会造成巨大负担。尽管先前的全基因组关联分析等大规模遗传学研究（GWAS）已经报道了多个精神分裂症相关的基因或基因组区域，依然还有很大一部分精神分裂症遗传因素未知，且已经报道的研究结果主要来自欧洲裔人群。为了进一步了解精神分裂症的遗传基础，在此次发表于《自然-遗传学》杂志的论文中，研究人员基于36,180份受试者样本，完成了中国汉族人群全基因组关联分析及验证，同时结合PGC2的欧洲样本数据，开展了大样本跨种族分析（Transancestry Analyses）以及精细定位研究（Fine-mapping）。在这次的工作中研究人员，一、发现国际精神疾病基因组学学会（Psychiatric Genomics Consortium）报道的、主要源于欧洲人群的精神分裂症遗传易感位点中的75%能够在跨种族分析中得到验证（保持全局阳性，Genome-wide Significance）；二、共确定了113个全局阳性基因或基因组区域，其中30个为首次发现，这30个结果中的7个是中国人群典型的，其余23个是跨种族共有的；三、通过跨种族分析极高效率地利用了基因组连锁不平衡信息，易感区域的功能变异精细定位分辨率有显著地提升；四、新的候选基因以及被Highlight的关键通路成为后续功能实验的目标；五、发现中国人群中常见变异解释的精神分裂症性状变异量比例大约为31.5%；六、中国人群中精神分裂症和重度抑郁障碍之间存在统计学显著意义的遗传相关性（rg=0.43）。这些发现为精神分裂症的遗传结构和生物学病因学提供了新的提示。
