中美“大咖”聚邕城 共享妇儿健康医学领域科研新成果第三届中美妇女儿童健康论坛顺利召开
六月荷花香满湖，红衣绿扇映清波。
2017年6月30日-7月1日，第三届中美妇女儿童健康论坛在广西南宁拉开帷幕。本次论坛吸引了来自全国各地的近七百名医学同仁参会。中国科学院院士贺林、广西卫生计生委妇幼健康服务处副处长黄威勇及美国医学科学院院士Louis Muglia等参加了论坛开幕式。
本届论坛由美国华人执业医师协会、美洲华人遗传学会、广西壮族自治区妇幼保健院共同主办，设有主论坛、母胎医学分论坛、妇科分论坛、儿科疑难病及罕见病分论坛、胎儿小儿影像分论坛、出生缺陷与医学遗传分论坛。论坛邀请了来自美国辛辛那提儿童医院、美国哈佛大学、美国康涅狄格大学、中国科学院、北京大学等69名国内外知名专家分别在母胎医学、妇科、儿科、医学遗传、医学影像等领域进行广泛深入的探讨与交流，共享中美医学成果。
论坛会议组织委员会中方主席、广西妇幼保健院院长丘小霞在致辞中表示：论坛举办了三年，始终都坚持合作、交流、发展的理念，从不同角度、不同层面，展示着中美妇女儿童健康发展领域科研技术的最新动态，与会代表和嘉宾们在这个学习交流的平台上，将获得大量的信息，分享科研成果，提升智慧和能力。
论坛会议组织委员会美方主席，美国辛辛那提儿童医院终身教授黄涛生在致辞中表示：华人执业医师虽在国外，但一直关注着中国的医疗事业，深切希望能够通过我们的共同努力，在推进学术交流的同时，以更广泛的形式开展各类医疗合作。
与会专家，美国哈佛大学波士顿儿童医院基因诊断研究室研发主任、广西妇幼保健院特聘专家沈亦平教授在接受媒体采访时表示，论坛的目的是希望把国外先进的理念和技术与国内医院项目进行整合，通过交流形成切实可行的合作项目。这对改善中国儿童身体健康，防止出生缺陷具有重要意义。
妇女是推动社会发展的伟大力量，儿童是国家和民族的未来，妇女儿童健康事业发展水平是衡量社会文明进步的重要标志。党和国家历来高度重视妇女儿童事业的健康发展，始终把妇女儿童健康事业作为党和国家事业的重要组成部分，贯彻落实“一法两纲”，保障妇女儿童健康。
广西电视台报道视频
主论坛
第三届中美妇女儿童健康论坛顺利召开
一、贺林院士
《从无奈的老医学所联想到的…》
贺林院士在大会上做了题为《从无奈的老医学所联想到的…》的报告，简要回顾了医学的发展史，并从不同角度思考转化医学、个性化医学以及精准医学的深层次意义，指出了现代医学的发展趋势，即老医学（传统医学）+基因组学+遗传咨询的新医学模式。新医学是带有革命性的一场医学理念的变换，是新一轮生命线的延长，是解决人类健康问题的真正钥匙。贺林院士还特别强调了遗传咨询在新医学模式中的重要性，只有完善的遗传咨询才能充分利用基因组学带来的大数据，解析疾病的分子基础，对疾病的诊治提供帮助。在贺林院士的带领下，中国遗传学会遗传咨询分会已经成功举办了十届遗传咨询师初级培训班以及两届中级班，为中国培养了大量的遗传咨询师，并一直努力推动我国遗传咨询的正规化和职业化。相信遗传咨询师一定会为我国大健康事业带来巨大帮助。
二、Louis Muglia教授
《早产儿遗传因素的研究》
在美国，每十个新生儿中会有一个在足月（37周）前降生。早产是新生儿发病和死亡的主要原因，多种因素可导致早产的发生，其中包括遗传因素、孕期营养、炎症与感染、健康日常行为、压力与社会经济影响等等。来自美国辛辛那提儿童医院的Muglia教授希望通过人类遗传学的手段来探寻关于早产儿与出生时间背后的生物学机制。Muglia教授的团队发现多个与成人身高有关的SNPs位点可影响婴儿早期生长，且母亲身高与妊娠周期长度呈正相关。通过单倍体积分分析（Haplotype Score Analyses）Muglia团队提出母亲来源的体重指数（BMI）、母体血糖水平与婴儿出生体重有关，而母体血糖水平也与妊娠周期长度相关。与此同时，对出现自发性反复早产的95个丹麦家庭及7个芬兰家庭进行的全外显子测序，发现位于糖皮质激素接收路径上的HSPA1L基因，与自发早产有显著关联。该基因的突变可导致氨基酸改变，进而在体外试管实验中降低相关伴侣蛋白的活性。其他母、婴相关的基因也都被报道与早产有关联。及早发现处于早产风险的孕妇，医疗机构可以提供更密切的孕期监护保健，并可在早产征兆发生前采取必要干预措施保证母婴安全。同时，对于早产遗传因素的探索，也可促进预防早产治疗方法及药物的研究。
三、Olaf Bodamer教授
《二代测序及精准医学时代的新生儿筛查》
现代医学的不断发展为精准医疗奠定了基础，来自美国波士顿儿童医院的Bodamer教授讲述了新生儿疾病筛查在二代测序中的实践和策略。首先，Bodamer教授阐述了目前新生儿疾病筛查的方法、现状和面临的挑战，进而探讨如何利用二代测序技术寻找更多与新生儿疾病相关的分子变异。 “BabySeq” 计划是通过招募健康的和来自NICU中的新生儿进行基因组测序，为新生儿疾病和儿童期发病风险提供筛查。Bodamer教授认为，基因组测序的结果需要进行有效的分析和总结，确定应该提示的变异，最终呈现给父母和儿科医生。最后，Bodamer教授指出，二代测序时代的新生儿筛查挑战依然存在，且临床实践中除了检测结果，还应该关注可能由此对父母和医生的心理及家庭亲子关系造成的影响。未来，二代测序的研究成果将为新生儿遗传性疾病提供更加精准的定位和有效的医疗服务。
四、黄涛生教授
《第一例三亲婴儿的诞生》
线粒体是细胞内的一个重要细胞器，机体90%的能量都是在线粒体产生；如果线粒体不工作，可导致全身各器官功能异常。因此，线粒体病通常是一种非常严重的疾病，但目前为止，针对线粒体病的预防和治疗非常有限。今天，来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生教授给我们带来一场关于《第一例三亲婴儿的诞生》的报告。首先，黄教授简要概述线粒体功能以及线粒体基因组的遗传特点，并讲述了近五年来黄教授实验室完成的相关研究项目，包括线粒体新基因的鉴定、线粒体与老化以及今天的报告主题——线粒体替换治疗。接下来，黄教授从线粒体替换治疗的关键技术原理、最新研究进展以及技术安全性等方面重点进行了阐述。此外，黄教授还给大家解析了2016年由美国国家科学院、工程院与医学院联合公布的关于线粒体替换治疗在临床应用方面最新的伦理、社会与政策性指南。最后，黄教授亲身讲述了第一例三亲婴儿的诞生历程，并指出线粒体替换治疗可以阻断线粒体DNA突变的传递，这项工作是医学方面的重大突破，不仅为线粒体病患者带来了曙光，将来还会有更广泛的应用。
五、罗国阳教授
《如何选择产前基因检测》
来自美国康涅狄格大学医学院的罗国阳教授就“如何选择产前基因检测”这一话题为大家做了学术报告。罗国阳教授回顾了唐氏综合症诊断的历史，介绍了产前诊断技术发展背景、演变及基因检测的价值。分别从“哪些人群需要做基因检测？”“如何选择基因检测？”“何时进行检测？”“如何分析基因检测数据？”四个方面进行阐述。强调基因检测的价值如：胚胎植入前基因诊断、产前诊断、新生儿筛查、身份验证等。基因检测的适用人群如：双亲为遗传病携带者、复发性流产，胎儿的非整倍体筛查和产前诊断。可从种族背景、家族史、孕产史等方面去识别及筛选适用人群。罗教授向我们分别介绍了无创产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列、基因测序等几种常用检测手段的优缺点。提出了基因检测的几个时机：孕前或孕早期进行遗传病基因携带者筛查及胎儿非整倍体异常筛查，在孕早期或胎儿出现影像学异常时进行产前诊断。指出在尊重病人自主权的前提下耐心的给患者进行遗传咨询。提出了基因检测的局限性：突变不一定有致病性；现有的检测只能检出常见的突变，一些突变不能通过常规检测检出等，仍需进一步研究。最后还强调了“产前诊断目的不是追求完美的婴儿”，不要过度诊断、过度医疗。
六、李胜利教授
《对NT增厚何去何从进行了阐述》
李教授先从几个因为NT增厚而被以胎儿畸形的遗传建议而选择引产的遗憾结局指出胎儿NT增厚面对正确的咨询意见则相当于遇到了天使，碰到错误的咨询意见相当于遇到“魔鬼”！进而引出NT增厚≠胎儿畸形，NT增厚≠先天愚笨，NT增厚≠21三体征命题。NT增厚主要原因包括胎儿染色体问题、胎儿心脏大动脉畸形和静脉导管血流异常、淋巴系统排泄失常等，因此遇到NT增厚，除染色体问题外还要关注非染色体问题。李教授指出NT正确的测量方法是进行遗传咨询的很重要的前提。李教授总结了NT增厚的临床意义，强调NT检查期间不能仅简单的进行NT测量，还应该进行早孕期结构筛查，只有这样才能更好的为NT增厚进行遗传咨询前提供更全面的超声结构筛查评估资料。
七、沈亦平教授
《出生缺陷防控三级延伸广西模式》
中国是全球出生缺陷最高发国家之一。随着二孩政策的放开，中国每年新生儿人口预计可达近2000万。出生缺陷包括结构性缺陷和功能性缺陷，其中遗传因素是引起出生缺陷的主要因素。那么如何做到减少出生缺陷呢？在本次论坛上，来自美国哈佛医学院波士顿儿童医院及广西妇幼保健院的沈亦平教授结合基因组在广西地贫防空中取得的巨大成就，详细的介绍了基因组学技术在中国尤其是广西出生缺陷三级预防及其延伸中的应用，并带来了与之相关的深度思考。沈教授解读了我国目前出生缺陷现状并通过实例深度阐明了在三级预防及其延伸的各个阶段中，基因组学技术可以起到的关键性影响。沈教授提出目前出生缺陷预防策略应结合国情，通过研究界定遗传病及出生缺陷的严重程度，通过人群致病变异携带检测、先症者分子诊断、无创产前检测等基因组手段达到对严重遗传病以预防为主的目的。沈教授强调功能缺陷的滞后性，提出将以新生儿筛查为主的第三级预防延伸至儿童发育疾病，特别是智力落后的检测。广西地贫防治已经取得的成绩为我们进一步扩大基因组技术在严重遗传病和出生缺陷的防治提供了可行性。沈教授期望利用新的基因组技术发展出生缺陷防治的广西模式能够在国内进一步发展。
