出生缺陷、肿瘤与意外伤害已成为影响我国儿童健康的三大主要杀手。根据最新全国妇幼卫生监测结果，在出生缺陷中，先天性心脏病占比大于25%，已成儿童致残、致死的首要原因。到底是什么基因在作怪？
如何破解？
先心病家庭的福音来啦！ 10月28日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心宣布成立精准医疗实验诊断中心，由中国科学院院士贺林担任中心主任，同时，作为人类单靶标基因组计划中的国内首个针对中国儿童先心病的基因组研究计划也正式启动。
到底是什么导致先心病？
儿中心院长透露，我国每年新增先心病患儿约15至20万。心脏是人体胚胎发育过程中最早形成并发挥功能的器官，任何遗传突变和环境危害因子造成的调控异常都有可能影响心脏的正常发育，导致心脏疾病的发生。
先心病发病机制尚不清楚
猜想一：遗传
目前学界普遍认为，它与染色体畸形及基因突变等遗传因素、环境因素、营养因素中叶酸的缺乏等相关
猜想二：妈妈孕早期精神
前期的研究也提示，母亲孕早期的重大负性精神事件夜可能是复杂心脏出生缺陷的危险因素之一。
猜想三：环境
江忠仪指出，从临床观察发现，污染严重的中部北部地区不仅先心病高发，且复杂先心病的比例要远远高于污染较轻的区域。
但这些因素到底是通过何种基因组变异、如何与基因交互致病的呢？大家还不得而知。
据了解，儿中心已在前期研究中找到了40余种与先心病致病有关的基因，未来将通过本次基因组研究计划，进行进一步系统研究，从更大范围内了解先心病患者基因组的变异情况，发现致病易感基因及与变异和环境的交互作用。
目前，儿中心心脏中心作为全球规模最大的先心病诊治中心之一，先心病患儿入库样本量可达8000份。项目负责人表示，研究计划将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正常对照进行全基因组基因测序，通过父母基因组序列过滤及与正常基因对比，发现罕见致病突变。
