二孩政策开放后，常被人问是否有二孩计划，讲真，我是动心的，但想想自己的年龄，还是放弃算了。
我国每年新增出生缺陷儿童约100万例，不孕不育患者人数超过5000万。近几年，中国出生缺陷率正在明显增加，专家认为，高龄产妇增多是出生缺陷增长的重要原因之一，在上海各家医院的产科，高龄产妇、高危产妇比例明显高于之前，其中不少就是生二孩的高龄妈妈。
每个家庭都希望拥有健康的孩子，出生缺陷对于任何家庭来说都是巨大的不幸。其实，一部分出生缺陷，是可以通过生殖技术提前干预和避免的，迅速发展的全基因组技术，包括序列分析和拷贝数变异分析等都为遗传病的诊断带来革命性的改变。但首先，需要一位专业的遗传咨询师，为准父母们提供专业的指导，让他们了解需要为孕育新生命做哪些必要的准备，帮助他们解读基因密码。
遗传咨询义诊活动启动仪式专家合影
在美国，遗传咨询专业已经有超过三十年的历史，遗传咨询师经过培训获得职业资格后，为准备怀孕或者已经怀孕的家庭提供专业的咨询服务。
目前，中国的职业大典中还找不到遗传咨询师这个职业，有效的资格认定也就无从谈起。好消息是，今年年底，国内首次遗传咨询师考试将开考，明年，遗传咨询师有望获得国家人事部门的职业认定。也就是说，不久以后，中国的医院里也会出现专业的遗传咨询师。
在中国大力推动遗传咨询师规范化的中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、国际著名的遗传生物学家、中国科学院贺林院士表示，如今很多人在为控制出生缺陷率而努力，遗传咨询师的出现是形势所迫和技术进步带来的进步。基因测序技术不断发展，测序成本不断降低，生成了庞大的数据。如何才能解读庞大的数据并从中得到有用的信息，这就涉及到了遗传咨询专业的作用。
贺林院士致辞
贺林院士说，庞大的数据就像是金矿，基因检测和基因诊断犹如找到了金矿，而遗传咨询则将金矿变成纯金，最终达到惠民百姓，造福于人类健康的目的。
遗传咨询师能做什么？
35岁的小琴（化名）与丈夫一起，出现在上海市妇幼保健中心二楼的诊室里。小琴有过三次流产史，对于一位满心期待孕育新生命的女性来说，每一次流产都是一次刻骨铭心的伤痛。为了查清流产原因，避免再次的不幸，小琴和丈夫非常需要专业遗传咨询师的指导。
昨天上午，小琴夫妇幸运地得到上海首次远程遗传咨询义诊的机会，在为期5天的义诊活动中，专业医生将以现场咨询和远程会诊的模式，让患者享受到国内外顶尖遗传咨询师精湛技术和服务。
接诊小琴的，是美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授，他是美国最资深的遗传咨询师之一，如果在美国挂黄教授的号，那价格可是不菲的。黄涛生教授身在美国，以视频连线的方式为小琴提供免费的咨询。黄教授已经提前拿到小琴的病历，在详细询问了之前的流产史、家族疾病史等相关的信息后，为小琴提供了需要排查哪些病因、需要做哪些方面检查等指导。咨询持续了半个多小时。
另一件诊室里，前来咨询的是一对母女。女儿20多岁，曾患有先天性心脏病，幼年时做了手术，后来恢复良好，至今非常健康。母女俩的疑惑是，作为先心病患者，以后是否可以怀孕？孩子是否会遗传先心病。
复旦大学附属儿科医院黄国英院长黄国英院长接诊这一对母女，黄国英是先天性心脏病专家，长期从事出生缺陷防治方面的研究。经过问诊，黄院长写下了长长的咨询意见，其中包括建议女孩儿在怀孕全做全面的心脏检查等。黄院长说，像这样的先心病患者，完全可能孕育健康的孩子，但在孕前和怀孕后要在医生的指导下，做全面的准备。
一些出生缺陷是可以通过技术干预的，比如夫妻双方如果有一方患有地中海贫血症，如果自然受孕，有25%的概率生下患地中海贫血症的孩子，但如果通过基因排查和人工辅助生殖技术，他们是可以拥有健康后代的。遗传咨询师是医生与病人之间的桥梁，他们的作用就是运用专业的遗传学知识，解读基因密码，帮助咨询者尽量避免出生缺陷的发生。
咨询义诊现场
遗传咨询师规范化正在推进
10月11日在上海市妇幼保健中心举行的义诊启动仪式，可谓真容豪华，除了贺林院士外，国内遗传咨询师规范化的主要推动者悉数到场。此次义诊活动是上海市妇幼保健中心与贺林院士团队共同组建“上妇幼出生缺陷防控研究所”以来在遗传咨询领域的首次实战，也是为了让公众更多地了解遗传咨询的重要性。
2015年，在贺林院士的推动下，中国遗传学会遗传咨询分会成立，一年多的时间里，遗传咨询分会在全国举办了多次遗传咨询师培训班，这是国内最系统和最具规模举办遗传咨询方面的专业培训，在国内外均产生了很大的影响。中国的遗传咨询师培训参照美国遗传咨询学会标准，教授基因诊断、基因治疗，以及基于基因检测的疾病与当等医学健康知识。培训班至今已经对近两千名专业人士进行了培训，今年年底将举行第一次考试，通过考试者有望成为中国首批经过规范化培训的遗传咨询师。
今后，哪些医院可以见到持证的遗传咨询师？黄国英院长介绍，上海儿科医院有望开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊，进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略；同时，利用复旦大学围产医学中心，联合妇产科医院，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。
黄荷凤领导的上海交大国妇婴也有类似的想法。
贺林院士目前正在积极地构思，如何在上海卫计委的领导下和中国遗传学会的指导下，首先先形成上海的一盘棋，进而打造出国家乃至世界的遗传咨询平台和高地。
