2015年 11月8日,在中国遗传学会遗传咨询分会与中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会牵头下,“中国聋病基因组计划(CDGP)”全面启动落地,该项目旨在应用新一代测序技术,针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究,深度挖掘聋病患者基因型—表型特征,实现聋病的精准防控。
遗传咨询是“中国聋病基因组计划”得以实施的基础,2015年11月16日-18日,中国医疗保健国际交流促进会耳内科学专业委员会与中国遗传学会遗传咨询分会举办了第一届遗传性耳聋临床咨询师培训班,2016年4月16日至22日,第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班在北京解放军总医院(301医院)耳鼻咽喉研究所隆重开班。
本届学习班内容涵盖遗传学的基础知识、基因测序技术的临床应用、疾病的遗传咨询、耳聋基因寻找及功能分析策略、单基因病产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断的意义等遗传性耳聋遗传咨询中的热点前沿问题,吸引来自全国22个省份50多家单位的医生、学者及遗传咨询一线工作者,共计学员近70余名。
4月16日下午第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班正式开班,来自中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长、解放军总医院外科临床部于启林主任、解放军总医院临床部蔡郁政委、解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授,副所长翟所强教授,老专家张素珍教授、方耀云教授、李兴启教授等出席开幕式。
在简短的开幕式后,贺林院士作为我国遗传咨询领域重要的倡导者,开拓者和领军人物,在本届培训班开班仪式上,为学员讲解了遗传咨询的价值和意义。随着基因组计划的完成,基因组技术得到了迅猛发展,技术成本也不断下降,然而技术的进步也带来了数据量的猛增,同时再加上健康的需求、疾病的需求和商业的驱赶,目前形式急迫需要遗传咨询职业的问世。
在西方,遗传咨询师是一项极其重要的“金领”职业,然而,在《中华人民共和国职业分类大典》上并没有遗传咨询职业,“这一火烧眉睫的事,在中国职业大典上是空缺状态”,贺林院士表示遗憾。
2015 年以前,我国遗传咨询没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作,没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件,遗传咨询主要设置在产前诊断和产前筛查中心,由临床医生担任,但并没有专业的遗传咨询师,在其他与遗传相关的领域,如癌症风险预测等,同样没有专门的遗传咨询师。
2015 年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会(CBGC),为我国的遗传咨询奠定了基础。自遗传咨询分会成立以来,成功举办了四届遗传咨询师培训班。我国遗传咨询师培训参考美国遗传咨询委员会(ABGC)认证大学所开设的遗传咨询师硕士项目的课程设置,根据学员的不同背景和知识水平,设置初级班、中级班和高级班三个级别,其中初级和中级培训分为集中培训、远程培训和实践培训,高级培训分为集中培训和实践培训。
2016年起,国家卫生计生委能力建设和继续教育中心联合中国遗传学会遗传咨询分会,组织遗传咨询专业技能资质认证考试,进行职业技能鉴定中心的评审、检查和验收等工作,向合格人员颁发国家继续教育10学分技能能力证书。中国CBGC与国家卫生计生委能力建设与继续教育中心(GWNJ)联手(CBGC/GWNJ)建立合作伙伴和战略联盟关系,推进培训遗传咨询师的计划。CBGC/GWNJ具有权威性、全国性、对口性、多样性、实践性和认可性。
贺林院士表示,2016年,CBGC/GWNJ计划一年内举办4期初期(西北、西南、中部、南部)培训班,2期中期(东部)培训班,计划每期培训200~250名学员,全年总计1200人左右;此外建立国内第一个大型综合遗传咨询示范基地(上妇幼)、建立专业委员会指导培训、制定遗传咨询师培训教材标准,进一步加强与北美和世界各地官方机构的交流与共勉机制,积极策划筹建国际遗传咨询联盟,争取向中国遗传咨询新职业大大迈进一步。
要从根本上改变人类健康,需把握新医学的理念,通过遗传咨询作为纽带,高效挖掘致病的遗传因素,进行正确解读,指导疾病的正确治疗。贺林院士说,“转化医学是口号,精准医学是标准,个性化医学是目标,这些都缺不了遗传咨询。”
最后,贺林院士对遗传咨询师的就业前进行了总结。
在遗传专科门诊,遗传咨询师是临床遗传专科医疗小组不可缺少的成员之一,帮助临床遗传专科搜集家史,病史等,解释实验室检测报告并为医生及病人及时提供有关预防、诊断和治疗等的遗传咨询。
在第三方基因诊断公司及基于医院研究所的基因诊断实验室,遗传咨询师是实验室临床服务小组的不可缺少的成员之一,主要负责跟送检医生的联系咨询,检测结果解释及报告的起草,遗传咨询师在了解基因与疾病的关系检测项目研发中也应起到重要作用。
遗传咨询师还可创建独立的遗传咨询诊所,为需要服务的人群提供独立的专业的遗传咨询;此外社会其他功能部门,比如法庭,保险公司,专利局,病患利益保护组织,罕见病联合会,新闻工作媒体机构等均可设有专门的岗位有具有资质的遗传咨询师负责专门的服务及咨询。
贺林院士最后强调到,遗传咨询师是解读你身体奥秘的人,是聚集财富的使者。小胜靠力,中胜靠智,大胜靠德,全胜靠道,道乃德、智、力之和。序列是战场,信息是财富,只有遵循了这一规律,才有可能在这场无硝烟的“基因世界大战”中成为最终的胜者。