2015年9月13日,为了降低内蒙古自治区的出生缺陷率,推动全区产前筛查和产前诊断技术的开展,由内蒙古自治区计生卫生委员会主办、内蒙古自治区妇幼保健院承办的“内蒙古自治区产前筛查与产前诊断技术培训班暨高通量基因测序技术的临床应用会议”在呼和浩特市东达假日酒店顺利召开,全场氛围热烈。
第一位报告人是来自中国遗传学会遗传咨询分会主席、上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士,他分享的主题为“精准医学下的创新思维”。随着科学技术在不断地取得进步,我国的出生缺陷率不但不降反而升高,另有各类报道认为肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病的发病率都处升高趋势。为什么会出现这种现象?贺林院士指出其中原因之一是,现有的医术水平无法看清疾病深层的问题。为了解决这一难题,启动人类基因组计划所带来的海量信息和数据在遗传咨询的纽带作用下与临床疾病特征有机地结合后,将促使人类有可能更好地和病魔做斗争。这就是横空出世的“新医学”要做的事。何为“新医学”?贺林院士总结为新医学=老医学+组学+遗传咨询。在精准医学概念炒得沸沸扬扬的时代,他认为转化医学是口号,精准医学是标准,个体化医学是目标,而遗传咨询是纽带,贯穿始终。贺林院士希望中国的精准医学计划能够抓住解决问题的根本钥匙,也希望我们今后的“精准决策”最好能够不是出自一位美国总统。